Amniocentèse, étude du caryotype

DR MARIE REINE MESLET VIGNAL
DR JEAN SIMON ARFI
DR JOELLE CHAPELON
DR MARC LEGRIS

Jamais obligatoire, elle peut vous être proposée par votre médecin dans trois types de conditions:

1- Quand le bilan du premier trimestre ou du deuxième trimestre établit un risque inhabituellement élevé de présenter un enfant porteur d’une anomalie chromosomique.

2- Quand à l’échographie quelle qu’elle soit, un ou plusieurs éléments nous inquiètent et nous conduisent à vous proposer cet examen.

3- Si vous avez plus de 38 ans et que les études de risque du premier ou du deuxième trimestre n’ont pu être réalisés.

L’étude des chromosomes peut être demandée par vous et uniquement à votre demande si vous êtes très inquiète et que les études de marqueurs n’ont pas suffit à vous rassurer. Dans ce cas les frais de réalisation du caryotype seront à votre charge (environ 400 euros).

Le prélèvement de liquide amniotique fait à la clinique sera acheminé dès le prélèvement effectué vers un laboratoire autorisé à pratiqué ce type d’examen (nous travaillons avec le laboratoire de cytogénétique de BIOMNIS : http://www. biomnis. com/content/view/53/192/lang,fr/). Il sera réalisé une culture des cellules fœtales pendant une semaine à 10 jours, à l’issu de ce délai l’étude des chromosomes sera réalisée.

Le résultat vous sera communiqué dès que nous en avons connaissance, une copie du résultat vous sera remise.

Si vous le demandez on peut réaliser une étude FISH qui permet d’avoir un décompte des principaux chromosomes en 48 à 72 h.

 
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